特色浆果与干果种质改良团队基于多组学揭示了石榴重要经济性状的遗传机制

近日，中国农业科学院郑州果树研究所特色浆果与干果种质改良课题组在国际知名期刊《Plant Biotechnology Journal》上发表了题为“A telomere‐to‐telomere gap‐free assembly integrating multi‐omics uncovers the genetic mechanism of fruit quality and important agronomic trait associations in pomegranate” 研究论文，该研究组装了首个石榴端粒到端粒（T2T）参考基因组图，揭示了控制石榴果皮颜色和籽粒硬度等重要经济性状形成的遗传机制，建立了石榴基于CRISPR-Cas9的基因敲除体系，为石榴分子育种体系的建立奠定了基础。

本研究完成了无间隙基因组组装，完整的石榴T2T基因组包含8条染色体，基因组大小为366.71 Mb，预测编码蛋白基因32,158个。基于T2T基因组和荧光原位杂交分析，发现石榴非典型端粒重复单元为TTTTAGGG，是第五个报道的具有此类端粒结构的物种，也是唯一具有该特征的被子植物。同时，在其他千屈菜科植物中也发现了非典型端粒序列TTTTTTAGGG，进一步表明端粒重复单元特殊性可能在千屈菜科物种进化中发挥关键作用。

基于146份种质进行全基因组关联分析（GWAS），共鉴定出15个重要农艺性状的相关联位点16个，其中1号染色体37.2 kb的染色体易位打断了PgANS基因编码序列，导致叶片、花朵和果实（果皮和籽粒）花青素缺失；PgANR基因启动子区域特有的重复序列扩增影响了其表达量进而导致紫色果皮的形成；同时，本研究揭示了石榴籽粒硬度由内种皮厚度决定，位于PgNST3基因编码区第166 bp的非同义SNP（G→A）导致PgNST3蛋白发生E56K突变，该突变与软籽性状密切相关。E56作为保守氨基酸对NST3功能至关重要，PgNST3蛋白E56K突变影响了其与PgMYB46启动子的结合能力，最终导致软籽石榴内种皮变薄。

陈利娜助理研究员为论文第一作者，鲁振华研究员为通讯作者，在读博士研究生王豪和朱娟丽、刘锐涛助理研究员和李好先副研究员等参与了相关工作。北京大学现代农业研究院张华伟研究员为石榴基因编辑提供了重要的技术支持，西南大学郭启高等为石榴核型分析提供了技术支持。该研究得到了国家自然科学基金（32402506）、国家重点研发计划（2021YFD1600800）、河南省自然科学基金（242300421597）、中国农业科学院科技创新工程（CAAS-ASTIP-2024-ZFRI）等项目资助。（通讯员：齐文莉）